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Charity e Golf a Tolcinasco: per mettere in buca la sindrome di Dravet

Lunedì, 17 Settembre 2018

 

In buca per un sorriso 2018: la manifestazione benefica per sostenere la ricerca sulla sindrome di Dravet

Golf e solidarietà in campo per combattere le malattie genetiche rare. La sindrome di Dravet o epilessia mioclonica è una sindrome epilettica  generalizzata e sintomatica che insorge entro il primo anno di vita, mediamente a 4/6 mesi, ed  associata a disturbi dello sviluppo neurologico, come crisi di assenza, stati febbrili e mioclonie massive. Fu descritta per la prima volta da Charlotte Dravet, in Francia, nel 1978, con il nome di «epilessia mioclonica severa del lattante». Nel 2001, Claes et al, hanno dimostrato l’origine genetica della  Sindrome.  La severità e la farmaco-resistenza delle crisi nella Sindrome di Dravet sono il primo problema dei medici e delle famiglie. Dravet Italia ONLUS, è un’associazione no profit nata con l’intento di agire attivamente per migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa grave forma di epilessia e fornire un supporto concreto alla ricerca. Proprio l’associazione presieduta da Isabella Brambilla è stata protagonista della  serata di beneficienza “In buca per un sorriso 2018” presso il Golf Club Castello di Tolcinasco a Milano, una serata alla quale hanno aderito in tanti sostenendo le attività dell’associazione attraverso un’asta benefica.

 “Medici, personaggi famosi come Giorgio Mastrota, Valerio Staffelli, Stefano Masciarelli, Susanna Messaggio,  e Matteo  Manassero il grande campione di Golf ed ambasciatore fin dal primo anno di questo appuntamento benefico, ma anche appassionati di Golf si sono uniti con questo obiettivo- ha spiegato Isabella Brambilla presidente dell’associazione- e questa collaborazione vitale e serate di beneficienza come quella a Tolcinasco hanno contribuito a sostenere esperienze che hanno facilitato i  progressi nella ricerca per la comprensione e il  trattamento della sindrome. “I passi fondamentali -spiega il prof. Bernardo della Bernardina Direttore dell’U.O dell’azienda Ospedaliero Universitaria Integrata di Verona- sono stati in questi ultimi anni l’iscrizione nel registro nazionale della malattia, la creazione di una  banca dati Italiana e la messe in rete di numerosi  centri Italiani che stanno studiando i casi con l’obiettivo di studiare le cause e sperimentare i farmaci più efficaci”. Il principale scopo dell’associazione – ha proseguito Isabella Brambilla- è quello di sostenere la ricerca, su una malattia la cui reale  frequenza nella popolazione non è ben conosciuta. Gli studi più recenti consegnano un dato di incidenza stimato in  1 paziente affetto dalla patologia ogni 20 000 nati. Nella maggior parte dei casi, spiegano i ricercatori,  le prime crisi sono scatenate dalla febbre. Sono crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche), generalizzate o unilaterali, interessanti principalmente una metà del corpo. Spesso sono lunghe  o molto lunghe (fino a più di un’ora) e necessitano  un trattamento d’urgenza.

Nei primi 2 o 3 anni di vita compaiono altri tipi di crisi: crisi miocloniche (eccetto nelle forme di confine), assenze atipiche, crisi focali. Durante la seconda infanzia (a partire dai 4/5 anni) e l’adolescenza la situazione generalmente migliora, con diminuzione, qualche volta  scomparsa, delle crisi focali, delle assenze atipiche e delle crisi miocloniche, ma le crisi convulsive persistono. La maggior parte dei pazienti in età adulta si presenta con un handicap globale, motorio e cognitivo che impedisce loro una vita indipendente. 

La serata di Tolcinasco ha ricevuto il sostegno di tante aziende di cuore Italiano, ed internazionale,  dell’associazionismo e della finanza: come  l’agenzia Viaggi Caribe che ha messo in palio un viaggio in Repubblica Dominicana.  Media partner dell’iniziativa Golf People Club Magazine che tramite il direttore Stefano Masullo , il presidente onorario Maria Grazia Borelli , il senior advisor Marco Selvi e la fotografa Irina Litvinenko , come da tradizione , anche quest’anno ha sostenuto la serata di Charity & Golf coinvolgendo alcuni propri partner commerciali che hanno contribuito concretamente omaggiando importanti premi dal notevole valore commerciale come Mirko Rosati , presidente , Faber & Hervè 1881 Jewels & Diamonds , Ennio Capozza , presidente Viaggi Caribe , IKE ,Gian Carlo Nannini , presidente  Green Velvet , Carlo Scotti , presidente Modamica , Damiana Di Mauro , presidente Caramel. Per info. www.dravet-italia.org

 

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