La mutazione anti-diabete degli Amish

Martedì, 28 Novembre 2017

Visti dal di fuori, da chi è abituato a vivere fra le comodità della società moderna, non si direbbe che gli Amish abbiano qualcosa da farsi invidiare.  
Tuttavia, oltre a una pur sempre possibile nostalgia dei tempi che furono, si potrebbe desiderare di far parte della comunità Amish anche per un motivo strettamente medico. All’interno della comunità, infatti, è stata registrata un’alterazione genetica in grado di difendere i soggetti positivi dal diabete e di allungargli la vita in media di 10 anni.
 
 
 
 
 
A scoprirlo è stato un team della Northwestern University guidato dal prof. Douglas Vaughan, che ha analizzato le condizioni di salute di circa 200 Amish di una piccola località dell’Indiana, Berne.  
La base di partenza per la realizzazione dello studio è la constatazione che alti livelli dell’inibitore dell’attivatore del plasminogeno (PAI-1) sono associati a maggiori probabilità di sviluppare malattie cardiache e diabete.
Negli Amish esiste, nella misura del 5 per cento, un’alterazione genetica che di fatto riduce di molto i livelli circolanti di PAI-1, il che si traduce per i soggetti che la possiedono in un rischio praticamente nullo di sviluppare il diabete e in un allungamento della speranza di vita di 10 anni.
I soggetti con la mutazione mostrano livelli di insulina più bassi del 28 per cento e telomeri più lunghi del 10 per cento.
Non è ben chiaro il motivo per cui alti livelli di PAI-1 aumentino le probabilità di malattie metaboliche e favoriscano l’invecchiamento.  
«Forse PAI-1 promuove la resistenza all’insulina, forse ha un effetto infiammatorio”, dice Vaughan. “Adesso vogliamo capire se la mutazione incide anche su altri aspetti della salute, per esempio la funzione cognitiva, e magari avviare una sperimentazione con un inibitore di PAI-1 che è stato sviluppato dall’Università giapponese di Tohoku e potrebbe essere testato in persone obese o con insulino-resistenza. L’obiettivo non è un’inibizione completa, perché si tratta di una proteina importante per la coagulazione, ma una riduzione dei livelli: gli Amish con due copie della mutazione, che non producono PAI-1, sviluppano una patologia simile all’emofilia mentre chi ha solo una copia mutata trae vantaggio dalla diminuzione dei livelli della proteina, ma ne ha comunque abbastanza per non soffrire di disturbi della coagulazione».

Autore

Sperelli

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