Disordini del ciclo dell’urea, nuovo farmaco disponibile

Martedì, 11 Settembre 2018

C’è un nuovo farmaco a disposizione di chi è affetto da disordini del ciclo dell’urea (Ucd). Si tratta del glicerolo fenilbutirrato in formulazione liquida.
Il farmaco, prodotto da Sobi, è inodore, insapore e si è mostrato più efficace delle terapie attualmente disponibili. “Gli Ucd sono malattie genetiche rare causate dalla carenza di enzimi epatici o di trasportatori mitocondriali coinvolti nel metabolismo azotato e responsabili delle reazioni biochimiche che, nelle persone sane, trasformano l'ammonio in urea, permettendone l'eliminazione attraverso le urine. L'ammonio non adeguatamente eliminato attraverso il ciclo dell'urea si accumula nel sangue raggiungendo valori tossici - iperammoniemia - che provocano gravi complicanze neurologiche e conseguenze persino fatali", spiega in una nota Sobi.

 


I pazienti affetti da Ucd affrontano una dieta a ridotto contenuto di proteine con un’integrazione di aminoacidi. Se necessario, assumono anche farmaci che aumentano l’eliminazione dell’azoto attraverso vie alternative al ciclo dell’urea.
Il glicerolo fenilbutirrato (Ravicti) è stato approvato come terapia sia per pazienti pediatrici sia adulti che, grazie al farmaco, mostrano un miglior controllo dei livelli di ammonio giornalieri e una riduzione dei livelli ematici di glutammina rispetto alle terapie a base di sodio felbutirrato.
«Il glicerolo fenilbutirrato è sostanzialmente inodore e insapore e questo aiuta l'aderenza terapeutica soprattutto nei più piccoli - afferma Johannes Häberle, Professore presso l'University Children's Hospital di Zurigo, che aggiunge: «Da un’indagine recente su medici e pazienti abbiamo notato come tra le principali cause della scarsa compliance alla terapia ci fosse proprio il sapore dei farmaci e la difficoltà a deglutire molte compresse. Grazie alla sua formulazione liquida orale, inoltre, questo nuovo trattamento ci consente di personalizzare la dose sulla base delle caratteristiche di ogni paziente».

Autore

Sperelli

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