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Malattie rare e cromosomopatie

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Un punto di incontro per affetti e per le loro famiglie, per esporre i propri problemi e cercare insieme una soluzione.

Categoria
Genetica
Creato
Mercoledì, 11 Settembre 2013
Amministratori Gruppo
SerenaGrimaldi, dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica), Dario Di Pietro, Isabel Zolli
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  • velex
    elastolisi del derma medio
    Iniziata da velex Mercoledì, 20 Aprile 2016 153 risposte

    Ciao a tutte, dopo lunghissime ed estenuanti ricerche sono approdata su questo forum, che sembra essere una benedizione per chi come noi soffre in silenzio per una patologia ignota, senza possibilità di essere curata. Io lho scoperta circa 3 anni fa', ho fatto 4 biopsie e sono giunta al 12° consulto specialistico. Sembrerebbe trattarsi di anetodermia o cmq elastolisi del derma medio. Tutti gli esami fatti, sostanzialmente dosaggio di anticorpi, sono negativi e questo secondo alcuni medici lascerebbe escludere la malattia autoimmune, anche se io sono convinta del contrario.
    Integratori e vitamina E nel mio caso non sono serviti a nulla, il laser frazionato ha peggiorato la situazione. Di tutti i medici consultati nessuno ha capito nulla e cmq dopo un po' t abbandonano. Ragazze.. quello che vi chiedo é di non deprimerci, di unire le nostre forze e aiutarci e sostenerci a vicenda. È vero.. la malattia fa il suo corso ma anche noi possiamo fare il nostro ed attraverso questo scambio di esperienze ce la possiamo fare, ce la dobbiamo fare.
    Io non ho mai fumato né assunto contraccettivi, dunque credo che siano dati poco influenti sull'insorgenza della malattia, visto che alcune di voi invece hanno fumato e fatto uso di contraccettivi. Per quanto riguarda il sole, non lho mai amato tantissimo, lho preso perlopiù da ragazza ma non in quantità eccessiva. Di sicuro ho sempre usato scarsa protezione. Forse i raggi solari potrebbero davvero avere un ruolo nella comparsa della MDE, magari non determinante ma concorrente. Non mi sentirei di escluderlo totalmente.
    Se siete d'accordo, potremmo scrivere i nomi di tutti i medici ed i centri consultati finora in modo da riportare le singole esperienze con le relative terapie sperimentate e gli effetti ottenuti. Questo sarebbe utile per creare un elenco ed insieme arrivare ad individuare nuovi riferimenti in ambito medico. Io sono disponibilissima per qualsiasi tipo di informazione, ho anche pensato all'idea, forse adesso prematura, d creare se necessario un'associazione o un gruppo WhatsApp per lo scambio di info utili. Sono della Toscana ed anche se si tratta di una patologia rara, probabilmente se ci attiviamo in forma massiva potremmo iniziare a farci sentire, dobbiamo trovare il modo di stimolare la ricerca anche in questa branca.
    Spero di leggervi presto e che l'idea dell'elenco venga condivisa da tutte/i.

    Ultima risposta di Lenia il Martedì, 29 Gennaio 2019
  • MO71
    Anetodermia di Jodasshon
    Iniziata da MO71 Domenica, 25 Giugno 2017 2 risposte

    Attualmente non esiste una cura efficace! !!

    Ultima risposta di Dott.ssa Camodeca Maria Carla (Mesoterapia) il Martedì, 27 Giugno 2017
  • dia
    neuropatia tomaculata HNPP
    Iniziata da dia Martedì, 07 Marzo 2017 0 risposte
  • lella
    anemia refrattaria sideroblastica
    Iniziata da lella Giovedì, 17 Settembre 2015 2 risposte

    Grazie Prof. Dott. Zelano. Mi permetto di farLe altre domande riferite alla stessa patologia. Questo tipo di anemia richiede sempre l'uso di trasfusioni di sangue? Vi possono essere anche forme autolimitanti? L'uso di eritropoietina può essere prolungato anche per anni con esito positivo? La ringrazio per la Sua cortesia.

    Ultima risposta di lella il Martedì, 22 Settembre 2015
  • MO71
    Anetodermia di Jodassohn
    Iniziata da MO71 Mercoledì, 05 Agosto 2015 0 risposte
  • silviomarietti
    MIELOFIBROSI IDIOPATICA
    Iniziata da silviomarietti Martedì, 08 Aprile 2014 1 Risposta

    Le nuove acquisizioni in campo molecolare che sono state fatte negli ultimi anni e che hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi che stanno alla base di questa malattia, hanno fornito gli strumenti per lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti. Tra i nuovi farmaci sviluppati, ancora in fase di sperimentazione, ricordiamo gli inibitori di JAK-2, come ad esempio l’INC424 (RUXOLITINI prodotto da Novartis in Europa e il CEP701. Sono attualmente in fase di sperimentazione anche altre molecole, come alcuni inibitori dell’istone deacetilasi (es. panobinostat), alcuni inibitori di mTOR (es. everolimus) e i nuovi farmaci antiangogenetici (es. pomalidomide).

    Uno dei Centri qualificati a voi più vicino è a Milano:
    Centro Anemie Congenite
    Dipartimento di Medicina Interna 1A
    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    Via F. Sforza 35
    20122 MILANO
    Tel. 02 55033439
    Responsabile: Pr Maria Domenica CAPPELLINI

    Ultima risposta di Prof. Dott. Zelano il Martedì, 22 Aprile 2014
  • yecabel
    e' normale?
    Iniziata da yecabel Sabato, 05 Ottobre 2013 2 risposte

    la microcitemia è una malattia in cui un gene, quello della globina, è mutato e ha una funzionalità ridotta. Se la ragazza di suo figlio non è microcitemica non ci sono rischi. Solitamente tutti i giovani fanno lo screening per le microcitemie a scuola, quindi la ragazza dovrebbe già sapere se è microcitemica o no. Tutt'al più quando decideranno di fare un figlio il ginecologo le farà ripetere il test.
    Cordiali saluti

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • melina
    cura dei tic
    Iniziata da melina Giovedì, 03 Ottobre 2013 1 Risposta

    c'è qualche collega medico che può aiutare Melina?

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • chiara
    xxxxy 49
    Iniziata da chiara Martedì, 17 Settembre 2013 1 Risposta

    Ciao Chiara,
    io conosco una mamma di Rende, vicino Cosenza. Le ho scritto per chiederle l'autorizzazione a darti il suo numero o a farti chiamare, appena mi risponde ti contatto.
    Un caro saluto

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Martedì, 17 Settembre 2013
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