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Malattie rare e cromosomopatie

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  • Laraxx87 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao a tutte!! Ciao serys! Benvenuta..se così si puo' dire ! Anche io ho psoriasi.. che si sposta continuamente e negli ultimi anni mi sta...

  • flolory ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Se naturalmente questo protocollo sperimentale di cui parli potesse essere efficace senza troppi effetti collaterali sarei disponibile a provarlo...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao flolory.. io sono una new entry... solo da pochi giorni ho potuto dare un nome a sta cosa che ho da un paio d anni.... che è iniziata con...

  • flolory ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Buonasera a tutte! Ciao Serys84. Io non so cosa scateni questa patologia sta di fatto che io non ho mai fumato, avrò preso la pillola al massimo due...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao a tutte, leggendo i post vecchi ho notato che è utile pubblicare gli esiti delle biopsie (effettuata con un punch) quindi vi copio la mia:...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Nn sapevo... sorry

  • Riccardo Antinori ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    I numeri di telefono vengono bannati, usate gli strumenti di comunicazione interni di posta per scambiare messaggi. Trovate l'icona in alto a destra

  • Riccardo Antinori ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    A tutti gli utenti del gruppo: okmedicina via assicura anonimato e supervisione. Inoltre vi permette di avere un'assistenza in italiano e un numero...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao Plina... grazie per avermi risposto... io sono ancora nella fase della presa di coscienza avendolo saputo solo pochi giorni fa con certezza...

  • Plina ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao a tutte e purtroppo benvenuta a serys Mi dispiace che anche tu faccia parte di questo gruppo di "disperate" Scusate se ci chiamo così ma lo...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Se riesco ad avere info più esaustive vi faccio sapere... velex anche io sono in toscana... se volete questo è il mio numero 3201155693 contattatemi...

  • Broken ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Grazie ! E anche al nome del centro se possibile così ci corro !! Con la dott.ssa Parodi di genova ho fatto 1 buco nell acqua dopo che mi aveva...

  • velex ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ha mi dispiace... cmq so anche io della pericolosità del farmaco.. ma così per dire.. mia nonna prende plaquenil da un Po di tempo per un altro...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Il centro è a Milano... la mia amica ora prova a risalire al nome del dermatologo...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Buongiorno broken, credo di aver risposto alle tue domande rispondendo a velex...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao velex... Non so se riuscirò ad avere maggiori informazioni perché questa ragazza di cui ti parlo a causa di un incidente non c è piu ed era...

  • Broken ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Sery ma stai parlando di una persona con cui sei in contatto o di quella famosa pubblicazione dove si parla di un caso che ha risposto bene...

  • velex ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao a tutte.. sono sparita perché chiaramente ho perso purtroppo le speranze dato il decorso che la malattia sta avendo su di me e il fallimento...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ho appena avuto notizia di una ragazza che la aveva generalizzata e che la stavano curando con l idrossiclorochina.. e dice che stava ottenendo...

  • Broken ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Scusa ma sono in vacanza e ho solo il cell quindi mi viene male scrivere tanto... cmq a me è presa nel 2013 prima alla metà superiore dell'addome e...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Volevo chiedervi anche un'altra cosa... qualcuna di voi ha avuto una gravidanza dopo aver scoperto di avere la mde? Perché sarebbe stata nei miei...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao Broken, in effetti si sono stata una fumatrice (mai tanto pero) adesso la cosa si è ridotta a 1 al giorno e a volte nemmeno quella.. ho preso...

  • Broken ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao seys purtroppo no, io ho smesso di combattere,.mi sono arresa, non ho.più piani ???? Per cortesia, visto che è importante x capire le cause...

  • Serys84 ha risposto a elastolisi del derma medio
    2 settimane

    Ciao a tutti, anche a me 2 settimane fa è stata diagnosticata l elastolisi del derma medio tramite istologia... qualcuno di voi è riuscito a trovare...

Un punto di incontro per affetti e per le loro famiglie, per esporre i propri problemi e cercare insieme una soluzione.

Categoria
Genetica
Creato
Mercoledì, 11 Settembre 2013
Amministratori Gruppo
dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica), SerenaGrimaldi, Dario Di Pietro, Isabel Zolli
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  • velex
    elastolisi del derma medio
    Iniziata da velex Mercoledì, 20 Aprile 2016 152 risposte

    Ciao a tutte!! Ciao serys! Benvenuta..se così si puo' dire ! Anche io ho psoriasi.. che si sposta continuamente e negli ultimi anni mi sta devastando il cuoio capelluto causando pruriti allucinati.. detto questo.. anche io positiva alla mde.. iniziata nel 2013/14 tra i 26 e 27 anni, e' localizzata in buona parte di braccia e docolte'. Ho notato un inizio ( l'ultimo anno) nella parte dorsale ma non si nota molto.. dopo anni ( ma spero di non illudermi) ho notato un miglioramento..inspiegabile perché ho preso sole tutta l'estate ( io come vi ho detto me ne frego in parte e vado lo stesso dando la crema alta ) . Ho notato questa cosa prendendo però un tipo di sole diverso (quello del messico ) ed e' come se avesse livellato le grinze.. la zona ha ancora delle nervature di colore leggermente piu' scuro ma meno in rilievo. Ho iniziato a pensare che potesse dipendere persino da fattori geografici..tipologia di raggi solari.. ma di certo non e' il sole che porta a guarigione. Diciamo che le sto pensando un po' tutte a sto punto..

    Ultima risposta di Laraxx87 il Mercoledì, 12 Settembre 2018
  • MO71
    Anetodermia di Jodasshon
    Iniziata da MO71 Domenica, 25 Giugno 2017 2 risposte

    Attualmente non esiste una cura efficace! !!

    Ultima risposta di Dott.ssa Camodeca Maria Carla (Nutrizionista) il Martedì, 27 Giugno 2017
  • dia
    neuropatia tomaculata HNPP
    Iniziata da dia Martedì, 07 Marzo 2017 0 risposte
  • lella
    anemia refrattaria sideroblastica
    Iniziata da lella Giovedì, 17 Settembre 2015 2 risposte

    Grazie Prof. Dott. Zelano. Mi permetto di farLe altre domande riferite alla stessa patologia. Questo tipo di anemia richiede sempre l'uso di trasfusioni di sangue? Vi possono essere anche forme autolimitanti? L'uso di eritropoietina può essere prolungato anche per anni con esito positivo? La ringrazio per la Sua cortesia.

    Ultima risposta di lella il Martedì, 22 Settembre 2015
  • MO71
    Anetodermia di Jodassohn
    Iniziata da MO71 Mercoledì, 05 Agosto 2015 0 risposte
  • silviomarietti
    MIELOFIBROSI IDIOPATICA
    Iniziata da silviomarietti Martedì, 08 Aprile 2014 1 Risposta

    Le nuove acquisizioni in campo molecolare che sono state fatte negli ultimi anni e che hanno permesso di comprendere meglio i meccanismi che stanno alla base di questa malattia, hanno fornito gli strumenti per lo sviluppo di nuovi farmaci molto promettenti. Tra i nuovi farmaci sviluppati, ancora in fase di sperimentazione, ricordiamo gli inibitori di JAK-2, come ad esempio l’INC424 (RUXOLITINI prodotto da Novartis in Europa e il CEP701. Sono attualmente in fase di sperimentazione anche altre molecole, come alcuni inibitori dell’istone deacetilasi (es. panobinostat), alcuni inibitori di mTOR (es. everolimus) e i nuovi farmaci antiangogenetici (es. pomalidomide).

    Uno dei Centri qualificati a voi più vicino è a Milano:
    Centro Anemie Congenite
    Dipartimento di Medicina Interna 1A
    Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico
    Via F. Sforza 35
    20122 MILANO
    Tel. 02 55033439
    Responsabile: Pr Maria Domenica CAPPELLINI

    Ultima risposta di Prof. Dott. Zelano il Martedì, 22 Aprile 2014
  • yecabel
    e' normale?
    Iniziata da yecabel Sabato, 05 Ottobre 2013 2 risposte

    la microcitemia è una malattia in cui un gene, quello della globina, è mutato e ha una funzionalità ridotta. Se la ragazza di suo figlio non è microcitemica non ci sono rischi. Solitamente tutti i giovani fanno lo screening per le microcitemie a scuola, quindi la ragazza dovrebbe già sapere se è microcitemica o no. Tutt'al più quando decideranno di fare un figlio il ginecologo le farà ripetere il test.
    Cordiali saluti

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • melina
    cura dei tic
    Iniziata da melina Giovedì, 03 Ottobre 2013 1 Risposta

    c'è qualche collega medico che può aiutare Melina?

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Mercoledì, 23 Ottobre 2013
  • chiara
    xxxxy 49
    Iniziata da chiara Martedì, 17 Settembre 2013 1 Risposta

    Ciao Chiara,
    io conosco una mamma di Rende, vicino Cosenza. Le ho scritto per chiederle l'autorizzazione a darti il suo numero o a farti chiamare, appena mi risponde ti contatto.
    Un caro saluto

    Ultima risposta di dott.ssa Marina Baldi (Genetica medica) il Martedì, 17 Settembre 2013
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