La Leucemia Mieloide Cronica (LMC) è una forma di leucemia caratterizzata dall’aumento eccezionale di cellule mieloidi nel midollo osseo e dall’accumulo anomarmale di cellule leucemiche nel sangue.

Ogni anno, negli Stati Uniti vengono diagnosticati circa 5mila nuovi casi di LMC, mentre in Europa si parla di circa 7mila nuovi pazienti nello stesso periodo. In futuro si prevede un aumento significativo della prevalenza, dettata dal fatto che sempre più pazienti, in particolare quelli trattati nella fase cronica della malattia, avranno aspettative di vita più lunghe grazie alle attuali terapie. 

Il tratto genetico della LMC è il cromosoma Philadelphia, un’anomalia dettata dalla fusione dei geni BCR e ABL. Il cromosoma Philadelphia si forma quando due cromosomi si «rompono» e i rispettivi frammenti vengono ricombinati in maniera impropria. Questo fa sì che due geni – il gene BCR e il gene ABL – che sono normalmente separati, si uniscano, o si fondano.

Questa fusione determina la produzione da parte del midollo osseo dell’enzima anormale BCR-ABL, che, a sua volta attiva un segnale “ON” eccezionale che induce a una produzione eccessiva di granulociti, un tipo di globuli bianchi. E’ inoltre causa di un accumulo di granulociti immaturi o in fase di crescita e di cellule leucemiche immature chiamate blasti. Quando la malattia progredisce e diventa più severa, il numero di blasti può aumentare nel sangue e nel midollo osseo, riducendo così lo «spazio» a disposizione di globuli bianchi sani, globuli rossi e piastrine. Quando questo avviene, possono verificarsi infezioni, anemia o facile sanguinamento.

Il cromosoma Philadelphia non è ereditario e non viene trasmesso da genitore a figlio. 

Fino al 50 per cento delle persone affette da LMC non presenta alcun sintomo al momento della diagnosi. Tuttavia, se evidenti, i sintomi della LMC possono includere:

• Fastidio addominale, soprattutto dopo i pasti
• Stanchezza
• Perdita di peso
• Emicranie e disturbi visivi
• Sudorazione notturna e febbre (meno comuni alla diagnosi)
• Dolore osseo
• Erezione persistente e dolorosa (priapismo)

Ci sono alcuni fattori che possono aumentare il rischio di sviluppare la LMC, ma, per la maggior parte dei pazienti, la ragione della malattia resta oscura.

Categoria

Ematologia

Creato

Venerdì, 06 Novembre 2015

Amministratori Gruppo

Dario Di Pietro, HKstrategies